Nauka innov. 2005, 1(3):62-69
https://doi.org/10.15407/scin1.03.062

Л. А. Лившиц, В. Н. Пампуха, О. А. Ясинская, А. Б. Лившиц, Н. В. Грищенко, С. А. Кравченко, М. В. Нечипоренко, А. В. Ельская
Институт молекулярной биологии и генетики НАН Украины, Киев

 

Создание и внедрение в медицинскую практику тест-систем для генной диагностики тяжелых наследственных заболеваний

Раздел: Научно-технические инновационные проекты Национальной академии наук Украины
Язык статьи: Украинский
Аннотация: Разработаны тест-системы и созданы их лабораторные образцы, основанные на использовании ДНК-анализа для диагностики наиболее распространенных в Украине моногенных наследственных заболеваний таких как, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром Мартина-Белла (ломкой Х-хромосомы) и генетически обусловленных форм мужского бесплодия. Разработанные Тест-системы могут применяться в специализированных медико-генетических, педиатрических заведениях, центрах по планированию семей и клиниках, которые применяют вспомогательные репродуктивные технологии.
Ключевые слова:  мутации, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром ломкой Х-хромосомы, фактор азооспермии, ДНК-диагностика, ПЦР.

Полный текст (PDF)

Литература:
1. Лівшиць Л.А., Малярчук С.Г., Екшиян О.Ю., Кравченко С.А., Нечипоренко М.В., Пампуха В.М., Бичкова А.М., Михайлець Л.П., Афанасьєва Н.О., Сопко Н.І., Бариляк І.Р. Генетика і селекція в Україні на межі тисячоліть у чотирьох томах: Молекулярно-генетичні дослідження та ДНК-діагностика найбільш поширених в Україні спадкових захворювань моногенної природи // Київ, Логос, 2001.–т. 4.–С. 604–622.
2. Лівшиць Л.А., Ясінська О.А. Роль мікроделецій хромосомної області Yq11 в розвитку необструктивних форм чоловічого безпліддя // Цитологія і генетика.–2002.–т. 36.–№ 5.–С. 73–78.
3. Пампуха В.М., Розуменко В.Д., Черченко А.П., Лівшиць Л.А. Аналіз мутацій C282Y та H63D гену спадкового гемохроматозу HFE серед населення України та хворих з гліальними пухлинами мозку // Биополимеры и клетка.–2003.–т. 19.–№6.–С. 536–541.
4. Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А. Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины // Цитология и генетика.–2002.–т. 36.–№ 4.–С. 53–56.
5. Маниатис Т., Фрич Е.Е., Сэмбрук Ж. Молекулярное клонирование.–М.: Мир, 1985.–420 с.
6. Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J.A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science.–1989.–v. 245.–P. 1073–1080.
7. Feder J.N., Gnirke A., Thomas W. et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis // Nature Genet.–1996.–13.–P. 399–408.
8. Webb T.P., Bundey S.E., Thake A.I., Todd J. Population incidence and segregation ratios in the Martin-Bell syndrome // Am. J. Med. Genet.–1986.–v. 23.–P. 573–580.
9. Tiepolo L., Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm // Hum.Genet.–1976.–v. 34.–P. 119–124.